1. Genetic evaluation in a patient with kidney and atrophy disease by whole-exome sequencing

پدیدآورنده :

کتابخانه: المكتبة المركزية بجامعة تبريز و مركز التوثيق والنشر (أذربایجان الشرقیة)

موضوع : kidney and atrophy disease- whole-exome sequencing,کلیه و بیماری آتروفی- توالی یابی کل اگزوم

2. Identification of Genetic Factors in the Etiology of Autism Spectrum Disorder in Arab Families

پدیدآورنده :

کتابخانه: کتابخانه مطالعات اسلامی به زبان های اروپایی (قم)

موضوع : Genetics; Bioinformatics,Biological sciences;ASD;Autism;Whole Exome Sequencing

3. NGS Analysis of patients with deafness from Tabriz (North-west of Iran)

پدیدآورنده :

کتابخانه: المكتبة المركزية بجامعة تبريز و مركز التوثيق والنشر (أذربایجان الشرقیة)

موضوع : Hearing loss, autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL), Whole Exome Sequencing, NGS,ناشنوایی، ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی (ARNSHL)، توالی کامل اکسوم، NGS

4. بررسی الگوی جهش های ژنی در شش خانواده ایرانی مبتلا به نوتروپنی مادرزادی شدید

پدیدآورنده :

کتابخانه: مكتبة كلية الطب و مركز التعلم (طهران)

موضوع : نوتروپنی مادرزادی,ELANE,HAX1,Whole Exome Sequencing,SHOC2

5. بررسی ژنتیکی ۱۰شجره دارای Dilated cardiomyopathy به روش whole exome sequencing وتایید مولکولی داده ها در سطح شجره

پدیدآورنده :

کتابخانه: مكتبة كلية الطب و مركز التعلم (طهران)

موضوع : كارديوميوپاتي اتساعي (Dilated cardiomyopathy),توالي يابي كل اگزوم (Whole Exome Sequencing),تغییر ژنتیکی (Genetics Variant),بيماري زا (Pathogenic),احتمالا بيماري زا (Likely pathogenic),اهميت بيماريزايي نامشخص (Uncertain significance)

6. بررسی ژنتیکی 10 شجره دارای نابینایی مادرزادی لبر به روش Whole Exome Sequencing و تایید مولکولی یافته ها در سطح شجره

پدیدآورنده :

کتابخانه: مكتبة كلية الطب و مركز التعلم (طهران)

موضوع : ايران,نابینایی مادرزادی لبر,توالی یابی اگزوم,غرباگری جهش,ارتباط فنوتیپ-ژنوتیپ,ایران,Whole Exome Sequencing,تایید مولکولی,Quantitative PCR,PCR-Sanger Sequencing,LCA,WES,Pedigree Scale,Leber Congenital Amaurosis,Whole Exome Sequencing,Genetic Screening,Genotype-Phenotype Correlation,Iran,Genetic Analysis,Molecular Validation,Next Generation Sequencing,NGS,segregation analysis,در سطح شجره

7. بررسی علل ژنتیکی در ۲۵ بیمار مبتلا به بیماری شارکوت ماری توث از خانواده های غیر مرتبط به روش توالی یابی کل اگزوم و بررسی عملکردی یکی از ژن های کاندید

کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (طهران)

موضوع : Whole Exome Sequencing

8. بررسی واریانت های مرتبط با Longevity در سالمندترین فرد ایرانی توسط روش Whole Exome Sequencing

کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (طهران)

موضوع : Whole exome sequencing